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【更新】全外显/单基因/核型/CNV 检查结果助孕中介

点击：268时间： 2025-02-11

今天是引产第41天，去医院拿报告。
6月25日做了染色体基因的全套检查（全外显/单基因/核型/CNV），等了43天，终于拿到结果了！报告显示的指标和宝宝脊髓栓系没有直接关系，医生说可能是突变导致，概率问题。但全外显测出了1个疑似治病基因和2个意义未明基因…都是杂合…
回想怀孕的时候，做了无创plus都是正常，产检也都很顺利，到大排畸才出现问题。想当时如果做羊穿会不会更快检查出来？但今天脐血穿刺的结果，核型CNV都是正常的，就算当时做羊穿也一样发现不了。
之前会非常纠结，想找出到底什么原因导致宝宝的问题，生怕以后重蹈覆辙。今天知道结果（相当于没有结果，医生也给不出原因…），感觉自己应该要释怀了，不要揪着痛苦的过去不放了…

全外显的那个先天性心脏病的致病基因DYNC2H1是我比较担心的，其他两个应该还好。但医生也说不一定会遗传到，有50%突变可能。那就只能看运气了。

顺便去复查了一下子宫，内膜回声不均匀，内膜还可以1.2cm，清宫后没有残留，第一次大姨妈应该快来了。多囊还是没变，老问题。

和老公商量接下去是自然怀孕，还是移植？（之前做了二代试管还有很多胚胎冻着）哎，但不管怎么选，运动第一位！赶紧把身体恢复好，体重减下去，再做打算吧！
………………………………………

【更新】
找了好大夫的何国平和孔祥东教授，请他们看了报告，他们给的建议是: 不用考虑三代试管，可以考虑二代试管胚胎继续移植或自然怀孕。（具体诊断见上图）。虽然脊髓栓系，染色体基因都检查无致病基因，也算不幸中的万幸吧！至少不用太担心染色体方面更复杂的问题…接下去就放宽心，好好调理好自己吧～
#全外显子基因检测 #单基因遗传病筛查 #基因突变 #染色体 #二代试管

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